Le syndrome de Pierre Robin : origines et traitements

Chaque année, environ une centaine de nouveau-nés sont touchés par le syndrome de Pierre Robin en France. Ce syndrome est caractérisé par une malformation de la mâchoire et du palais. Ainsi, lorsque qu’un bébé est atteint du syndrome de Pierre Robin, il présente une petite mâchoire inférieure et un menton trop reculé. Sa langue a alors tendance à chuter vers l’arrière, dans sa gorge, et empêcher la fermeture du palais. Mais à quoi le syndrome est-il dû et quels sont les traitements qui permettent d’améliorer la vie des nourrissons qui en sont atteints ?

Syndrome de Pierre Robin : les origines

Le syndrome de Pierre Robin (ou SPR) est lié à un mauvais développement du fœtus au cours du deuxième mois de grossesse. En effet, il est le résultat d’un dysfonctionnement du tronc cérébral, situé sous le cerveau, qui commande la motricité linguale et le développement de la mâchoire inférieure. Ce défaut de stimulation entraîne une position haute de la langue, responsable de la fente palatine et d’un retrait du menton.

Les médecins préfèrent parler de séquence de Pierre Robin. En effet, chaque anomalie est la conséquence de l’autre lors du développement du fœtus. Il existe plusieurs formes de syndrome de Pierre Robin :

• La forme isolée à laquelle n’est associée aucune autre malformation.
• La forme syndromique où l’on constate d’autres malformations qui sont alors associées à un syndrome connu.
• La forme associée où il existe d’autres malformations qui n’ont pas forcément de lien entre elles.

Si les causes du syndrome de Pierre Robin sont bien connues, ce sont les origines du dysfonctionnement du tronc cérébral qui restent encore un mystère. Ceci dit, dans certains cas, il semblerait que le syndrome soit dû à des facteurs génétiques.

Le syndrome de Pierre Robin : les traitements

Le traitement du syndrome de Pierre Robin s’est amélioré au cours des quinze dernières années. Il existe aujourd’hui différents traitements permettant d’améliorer la vie des bébés. Ainsi, dans les stades les moins graves de la séquence de Pierre Robin, il est possible d’améliorer la vie du nourrisson à l’aide de traitements peu invasifs.

Cependant, lorsque le nourrisson est atteint de la forme la plus grave du syndrome de Pierre Robin, il faudra avoir recours à des traitements plus invasifs comme :

• Une trachéotomie pour aider à la respiration du nourrisson. Le chirurgien réalise une ouverture dans la trachée, au niveau du cou. Un tube est alors inséré dans la trachée et permet d’assurer la respiration du bébé.
• Lorsque le bébé a du mal à se nourrir, même à l’aide d’une sonde, le chirurgien peut procéder à une gastrostomie. Un tube en plastique est posé et relie l’estomac à la paroi extérieure du ventre. Ce tube va alors permettre d’introduire les aliments liquides directement dans l’estomac.

Mais aujourd’hui, à côté de ces traitements invasifs, il existe des soins moins agressifs. Dans la période néonatale, nous préférons utiliser, même dans les cas les plus graves (les stades 3),  la mise en place d’un tube nasopharyngé qui permet d’améliorer la respiration. Dans le même temps, nous proposons une stimulation alimentaire par biberon qui crée une véritable éducation linguale.

Ainsi, le syndrome de Pierre Robin peut être difficile à gérer au quotidien aussi bien pour les parents que pour l’enfant. Néanmoins, les progrès de la médecine aidant, il est aujourd’hui possible d’améliorer la vie des bébés qui en sont atteints. D’une manière générale, les problèmes liés au syndrome de Pierre Robin s’améliorent au cours des trois premières années de la vie de l’enfant. Ainsi, un suivi ORL, orthodontique et orthophonique doit être assuré jusqu’à l’adolescence.